診断には
- 血管性浮腫の出現を確認する→腫れや「むくみ」のある部位をカメラ付携帯電話やデジタルカメラなどで撮影しておき、担当医に見せると良い。
- 家族歴を確認→80%程度の患者さんでは血縁者に同じような症状を持つ人がいます。そのほかの20%程度の患者さんでは、その患者さんに初めて遺伝子異常が出現しているため、ご自分のご両親や兄弟姉妹には同様の症状を表す人はいません。
- 血液検査を行う→主にC1-エラスターゼ・インヒビターの機能（活性）と補体C4の濃度が低いことが特徴的です。「むくみ」を起こすほかの病気もできる限り除外診断を進めます。必要に応じて遺伝子検査をする場合もあります。
4.診断を正確に理解する。（下記にHAEの種類と原因）
- ●HAE 1型（C1-INHの機能およびタンパク量の低下)
- ●HAE 2型（機能的な低下のみ）
- ●HAE 3型（不明)